Trastornos del espectro del autismo (TEA) en niños con ceguera

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Recientemente, mi buena amiga Isabelle Rapin trajo a mi atención un artículo publicado en la Revista de Autismo y Trastornos del Desarrollo (JADD). El estudio fue dirigido por el Dr. Rubin Jure de Córdoba, Argentina, y se titula, “Trastornos del espectro del autismo (TEA) en niños con ceguera: una prevalencia alta pero potencialmente un mejor pronóstico”. El Dr. Jure no tiene afiliaciones académicas formales y emprendió este proyecto basado en observaciones personales en niños que había visto en su práctica privada de Neurología Infantil. El Dr. Jure concibió el estudio y llevó a cabo el mismo por su cuenta y sólo después de su finalización decidió consultar con la doctora Rapin.

El estudio se basó en una muestra no seleccionada de 38 niños en una escuela para ciegos. La mitad de los niños (n = 19) tenían un diagnóstico del espectro del autismo(TEA). La alta prevalencia de TEA en personas con ceguera es bien conocida en la literatura y se puede explicar, en cierta medida, debido a que un porcentaje significativo de personas con rubéola congénita manifiestan tanto ceguera congénita como un fenotipo autista.

Los resultados de las series que detallan una correlación entre TEA y la ceguera sugieren que el fenotipo autista no depende de la causa de la ceguera, sino al hecho de que la ceguera es total y de origen congénito. Lo que parece sorprendente es que muchos de los niños con ceguera que presentan con TEA: 1) no presentan un sesgo de género (tanto varones como mujeres son igualmente afectados), y 2) pueden perder su diagnóstico con el tiempo. En la serie de Hobson y Lee (2010) 8 de 9 niños con ceguera perdieron su diagnóstico de TEA cuando fueron re-evaluados como adolescentes. Una revisión de 12 estudios publicados con un total de 859 niños con ceguera indica que la prevalencia de TEA es tan alta como 48%. TEA como comorbilidad es peculiar de esta anormalidad sensorial (ceguera) y no, por ejemplo, a la sordera.

Los autores del artículo discuten algunas de las razones por las que esta alta correlación no ha recibido más atención en la literatura médica:

1) La ceguera infantil es la menos frecuente (0,33%) de todas las discapacidades del desarrollo. Además, sólo los oftalmólogos y médicos especializados son capaces de cuidar de estos niños.

2) Por lo general los médicos se sienten obligados a identificar el síntoma incapacitante mas importante. El autismo en este sentido toma un puesto secundario a la ceguera.

3) La correlación tan solo existe cuando se toma a consideración la falta congénita de visión más allá de la percepción de la luz y no a la etiología de la ceguera. Algunas series de individuos ciegos no pueden cumplir con estos requisitos y sus poblaciones son  heterogéneas. Los resultados de estas series no pueden rendir las altas tasas de prevalencia antes indicadas.

4) Los médicos pueden ser reacios a discutir un segundo diagnóstico incapacitante con los padres de un niño con ceguera. Pueden pensar que lo mismo pudiera causar más dolor y sufrimiento a los padres.

El modelo de la conectividad del cerebro de un individuo ciego es diferente a la de un niño en desarrollo. Se postula que la plasticidad arraigada en volver a cablear aún más el cerebro de una persona con ceguera puede conferir algún tipo de ventaja que mejora las perspectivas del autismo, algunos niños perdiendo así su diagnóstico durante la adolescencia.

En sus conclusiones, los autores afirman:

“Ha llegado el momento para que los profesionales se hagan conscientes de las consecuencias para la estructura y función del cerebro de la ceguera congénita (CB). Esto les permitirá aconsejar a los padres sobre las consecuencias experienciales de la falta congénita de visión. También tienen que explicar a los padres de todos los niños afectados por un TEA que esto no es una “enfermedad”, sino una etiqueta que define un grupo particular de síntomas conductuales de gravedad variable con diferente fisiopatología. Tienen que hacer hincapié en que los TEA con ceguera congénita tienen características especiales y que, siendo todo lo demás igual, las perspectivas para la reducción de los síntomas de autismo pueden ser mejores a largo plazo en algunos niños CB que en niños videntes. Los pediatras y otros profesionales, conscientes del alto riesgo de TEA en CB, deben estar en la búsqueda de bebés ciegos y seguirlos de cerca para que estén provistos de una óptima nutrición social e intelectual desde el nacimiento para prevenir o remediar si hay síntomas premonitorios o manifiestos de TEA. Para los investigadores CB/TEA ofrece oportunidades únicas de investigación, algunas de las cuales pueden extenderse a una mejor comprensión y gestión para todos los niños con TEA “.

Se puede obtener una versión traducida al español por Alexia Rattazzi MD de alexiapanaacea@gmail.com

Bibliografía:

  • Hobson RP, Lee A. Reversible autism among congenitally blind children? A controlled follow-up study. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 51(11):1235-1241, 2010.
  • Jure R, Pogonza R, Rapin I. Autism Spectrum Disorders (ASD) in Blind Children: very High Prevalence, Potnetially Better Outlook, JADD 46:749-759, 2016.

Esta y muchas más informaciones de gran interés podéis leerlas en mi blog personal Cortical Chauvinism

Twitter @ManuelFCasanova

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