.La genética del autismo y su relación con el desarrollo cerebral

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Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia han implicado a varios genes candidatos y nuevas variantes genómicas que contribuyen al autismo, y la conclusión de que muchos más quedan por descubrir. Las alteraciones genéticas son individualmente muy raras, pero en su mayoría parecen generar alteraciones en los genes con un mayor papel en el desarrollo del cerebro

“Este amplio estudio es el primero en demostrar una relación estadísticamente significativa entre las variantes genómicas en el autismo la función sináptica y los neurotransmisores”, dijo el autor principal del mismo, Dr. Peter S. White, , especialista en genética molecular y director del “Center for Biomedical Informatics at The Children’s Hospital of Philadelphia”.
Las sinapsis son los puntos de contacto de las células nerviosas para comunicarse con otras células nerviosas, mientras que los neurotransmisores son los mensajeros químicos que llevan esas señales.

“Estudios genómicos del autismo previos lograron identificar los genes que parecen estar relacionados con el autismo, pero cada gen parece contribuir a sólo un pequeño porcentaje de casos”, dijo el Dr. Xiaowu Gai, coautor del estudio.

El Dr. White y sus colegas compararon el ADN de más de 1.000 niños con autismo con grupos de control de sujetos sanos, en busca de variantes de genes llamados variaciones el número de copias (CNVs Copy Number Variations) que aparecen en el genoma de las personas con autismo y sus familias, pero no en del grupo de control. El equipo de estudio refuerza sus conclusiones usando información de  modelos realizados con ratones, que demuestra que los ratones con al motricidad y  comportamientos de aprendizaje anormales  similares a los comportamientos de tipo autístico, eran más propensos a tener CNV en los genes análogos a los genes del autismo en humanos.

Más información (en inglés) en la web del Children’s Hospital of Philadelphia

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