La disfunción mitocondrial en los Trastornos del Espectro Autista

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Ayer publicamos el artículo “Efectos metabólicos y endocrinos adversos de los antipsicóticos de segunda generación en los niños y adolescentes”, donde nos hacíamos eco de los posibles efectos del uso de determinados medicamentos de uso común en niños y adolescentes con TEA y TDAH. Sin embargo, teníamos pendiente de revisión este otro estudio “Mitochondrial dysfunction in autism spectrum disorders: a systematic review and meta-analysis” (La disfunción mitocondrial en los trastornos del espectro autista: una revisión sistemática y meta-análisis), bien, hoy lo hemos revisado.

 

La disfunción mitocondrial (DM) es más común entre los niños con autismo y trastornos del espectro autista (TEA) que en la población general. En la revisión que así lo demuestra,  publicada en la revista Molecular Psychiatry al 25 de Enero del 2011, se incluyó el análisis de 68 artículos relevantes, de 18 estudios, con un total de 112 niños con TEA y DM.
En el estudio llevado a cabo se definieron dos objetivos principales:
  • En primer lugar, se identificaron las características de la disfunción mitocondrial en la población general de niños con TEA.
  • En segundo lugar, las características de la Disfunción Mitocondrial (DM) en niños con TEA y las enfermedades mitocondriales concomitantes (DM) se compararon con la literatura publicada de dos poblaciones en general: los niños con TEA sin DM, y los niños sin TEA con DM

Algunos de los datos generales son muy significativos en cuanto a la correlación de los  mismos. Prevalencia de la regresión en el desarrollo (52%), convulsiones (41%), retraso motor (51%), alteraciones gastrointestinales (74%), sexo femenino (39%), y niveles elevados de lactato (78%) y piruvato (45%) fue significativamente mayor en sujetos con TEA/DM en comparación con la población general de TEA. La prevalencia de muchas de estas alteraciones fue similar a la población general de los niños con distrofia muscular, lo que sugiere que los sujetos con TEA/DM representa un subgrupo de niños con distrofia muscular. La mayoría de casos TEA/DM  (79%) no estaban asociados con anormalidades genéticas, aumentando la posibilidad de disfunción mitocondrial secundaria.

Después de estudiar los diferentes artículos se determinó que la prevalencia de DM en la población general de niños con TEA es de aproximadamente de un 5%, un 500% mayor que en la población general, donde la prevalencia es del 0,01%. Un tercio, o un valor todavía más elevado, de los niños con autismo pueden tener algún tipo de disfunción en sus mitocondrias. En base a las pruebas de laboratorio, la prevalencia de valores anormales de biomarcadores de DM, incluyendo lactato, piruvato, carnitina y la ubiquinona, es alta en los niños con TEA. Algunos de estos marcadores se correlacionaron con la severidad de la TEA. Los niños con autismo y con problemas mitocondriales presentan una mayor probabilidad de perder las habilidades adquiridas, si se comparan con los niños que únicamente presentan autismo.

A raíz de estos datos las preguntas que uno puede formularse son muchas: ¿Existe una relación causa-efecto entre esta disfunción mitocondrial y el TEA? o por el contrario ¿Provoca el TEA esta disfunción? ¿Cómo afectan los antipsicóticos? Ya que sí parece existir una relación entre el uso de estos medicamentos y el metabolismo. En fin, nuevos datos, nuevas preguntas.

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